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 「ソトス症候群」と診断されました |
 もっちま |
 2007/06/09 13:32:18 |
投稿内容 ：
こんにちは。
少し前にこちらの
「1歳3ヶ月、社会性にアンバランスさを感じると言われました」
で、お世話になりました、もっちまといいます。
実は、突然なのですが診断名がつきました。
レスを頂いた皆さんにご報告を、と書き込みいたします。
「ソトス症候群」（和名：脳性巨人症）
という病名です。
先日、こども医療センターへ行き、
遺伝子科長、神経内科長の二人の医師に言われました。
4月に神経内科長の診察があったのですが
その時点ですぐ分かったらしいのですが
遺伝子系の病気なので、遺伝子専門医にも
確認してもらおうという考えだったようです。
当日はまず遺伝子科長の診察があり
病名を告げられました。
・過成長（息子は体格が非常に大きく
発達曲線の上限を少しはみだしたりしてます）
・発達の遅れ
この2点が大きな特徴。
1〜2万人に一人の割合。
「個性と考えた方がいいです」とのこと。
でも障害を伴う可能性が高い
遺伝子異常が5-6割見られる。
遺伝子異常がなくても、ソトス症候群であることに
違いはない。
療育は必要とのこと。
普通高校に入ってる人も、少なからずいる。
発達に遅れがなければ、ソトス症候群と気づかず
生活している人もいる。
ネットで色々見ても、お子さんはお子さんですから。
（一人一人違うということだと思います。）
熱性痙攣を起こすことが多いので、気をつけてください。
痙攣が多いと障害が重くなると思います。
あと、合併症も多いので、泌尿器科の検査も必要になります。
CTもそのうち撮りましょう。
というようなことを言われ、遺伝子の採血をしました。
遺伝子異常の有無、異常があっても、異常の種類（？）で
障害の程度が異なることがあるようです。
その後、神経内科長の話がありました。
そこでは、
すぐ療育する必要はない。
3歳からで良い。
焦っても仕方ない。
普通学級か支援学級か養護かは
幼稚園生までにどこまで伸びるかによる。
自分の知ってる中で、普通高校に通ってる人が一人いる。
とのことでした。
また、言葉は遅れますとのこと。
神経内科長の感じでは、伸びしろは少なそうに感じました。
（というより、頑張っても無理だよ、という雰囲気でした・・・）
まさか病名を告知されると思わなかったので
突然でびっくりしてしまいました。
「え？え？」
個性なの？でも障害の可能性もある。
普通高校へ行くのが難しい？？
でも気づかずに生活してる人もいるっていうし。
しかしどうやら、神経内科長の話では
知的な遅れは免れない・・？
帰宅してネットで調べました。
・過成長
・発達の遅れ
・低緊張
・おでこが張り出してること（今はほんの少し）
・新生児黄疸
・歯（骨）の成長が早い
「どれも当てはまってる・・・！」
なんで気づかなかったんだろう。
あんなにネットで調べていたのに。
確かにソトスは目にしたことがある。
でもスルーしていた。
ちゃんとしっかり読んでおけばすぐ分かったはずなのに。
ずっと自閉圏だと思ってました。
自閉症でも低緊張の場合があるからです。
（まだ広汎性発達障害を併発している可能性ありますが）
それに親に似ていない風貌とあるのですが
息子は主人にそっくりで
どこへ行ってもパパ似ね〜といわれるのです。
まさかまさかです。
他には
・軽度〜中度の知的障害（実際は幅は大きいようです）
・言語発達の遅れ（会話ができるのは4歳以降）
・合併症を伴うことが多い
・運動に不器用さがある
・広汎性発達障害を併発する例がある
・3割が多動傾向
・知的に追いつく例もある
・ソトス症候群の人に子供ができた場合50％遺伝する
・顔が特徴的
・身長は成人する頃には親と同じくらいになるらしい
今は病名を受け入れられないというより
とまどってます。
何かあるだろうとは思ってましたし
それなりの覚悟も少しはありました。
でも、様子見が続くだろうと予想していたのが
こんなあっさり診断が下るとは。
ただ、運動発達の遅れは知的な遅れによる場合がある
というのも知ってましたし
息子の様子を見て、ひょっとして知的な問題・・と考えたことも
ありました。
息子は生まれてから珍しい病気に2つかかってます。
・新生児メレナ（消化器からの出血） 4〜5000人に一人
・股関節脱臼 2000人に一人（男女比は1：7〜8）
もうこれ以上なければいいけどな〜と思っていたら
1〜2万人に一人とは。
長々ごめんなさい。
ご報告を・・・というより、聞いてほしかったんだとおもいます。
読んでいただいて、ありがとうございました。 |
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| お久しぶりです |
| じんじん |
2007/06/18 19:18:56 |
投稿内容 ：
もっちまさん。お久しぶりです。
今回はもっちまさんにわたしからしてあげられるアドバイスは残念ながらほとんどないと思いながら、
それでも、ほんの少しでももっちまさんの助けになりたいと思い、投稿致します。
ソトスは私も聞いたことがある位で、詳しくは知りません・・・。
病気を受け入れるまでは大変かもしれません。
なんなら、しばらくは家事なんかもしなくても誰も責めないと思います。
一人で抱え込むのではなく、旦那さんと二人で悲しいこと､辛いことを子供が寝た後にでも吐き出しあって見て下さい。
あくまで家の場合ですが、最近は前向きに子供がほんの少しのことでも出来るようになった時に、幸せを感じられるようになりました。
子育ては楽しいです。
本当に何もアドバイスできなくて申し訳ありません。 |
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| じんじんさんへ |
| もっちま |
2007/06/20 23:52:10 |
投稿内容 ：
じんじんさん、ありがとうございます。
お元気でしたか？
診断されてから日にちが経ち
少しは落ち着きを取り戻しています。
さすがに、普段とおりの家事をする気にはなれないのですが。
今日は心理の日でした。
息子はじっとせず、ハイハイでうろうろ・・・
多動もあるかも。
自閉傾向もなくはなさそうです。
「イヤ」が言えないタイプっぽいと言われました。
ちゃんとした判定は後日です。
今日明日で息子が変わるわけもなく、
先のことを考えてばかりで凹みます。
でも、かなり早く診断が出たので
8月には療育センターで先生と方針を
話し合うことになりました。
目が覚めたら、全部夢だった。
なんてことにはならないんですね。
現実は厳しい。
でも、息子の笑顔がかわいい。
お互い頑張っていきましょうね。
お体に気をつけて。
本当にありがとうございます。 |
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| 大切なご子息だもの |
| りらこ |
2007/07/21 22:42:52 |
投稿内容 ：
よくお調べになって、ちゃんと診断をお受けになり今このように経過をお知らせくださり、本当に素晴らしいお母様だなと思っています。
その前向きなお姿を想像すると、とても難しい診断が下ったけれど、ご子息は本当にいいご両親の元お育ちになるなと少しホッとしました。
大切なご子息だもの、どんなことがあってもいろんな人の力をかりても、きっときっといい方向に進むようにそのまま前向きなお母様でいてあげてほしいです！
応援しています！
ちょと生意気な書き込みですが失礼しました。 |
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| りらこさん、こんばんは |
| もっちま。 |
2007/07/31 00:51:48 |
投稿内容 ：
りらこさん、こんばんは。
（以前とは別のパソコンで入力したら
「もっちま」が使えないようなので「もっちま。」としました）
お久しぶりです。
お元気でしたか？
声をかけてくださって、ありがとうございます！
意外な診断結果でしたが、
今では「だからゆっくりなんだね〜〜」って感じで見ています。
少しずつですが、成長しています。
最近やっと「ちょうだい」のしぐさができるようになりました。
ときどき「ごあん〜〜（ごはん）」と言ったり
名前を呼ぶと手をあげたり。
先日はじめて一度だけ「まま、ぱぱ」と私たちに向って言ったんですが（！）
それきり言わなくなってしまいました・・・^^;
スーパーなどで同じくらいの子を見かけると
行動が息子と違っていて
ほんとはこんな風にできるもんなんだね〜って思います。
落ち込んでも仕方ないのですが
息子はとても赤ちゃんなんだと痛感します。
今は通常の7割程度の発達状況で
今後もその状態で成長するのではないかと
心理の先生に言われました。
まずはこれ以上差が開かないようにして
少しずつ差が縮まるようにできれば、とのことでした。
３，４歳までは脳がとても成長するそうなので
息子の脳が少しでも成長するよう
促したいと思います。
まずは「あんよ」できることが目標です。
でもあんよできたら、目が離せない度がアップするかな？？
りらこさん、気にかけてくださってほんとにありがとうございます。
こういうことが、胸に染み入ります。。。
頑張っていきます。
りらこさん、お元気でいてくださいね^^ |
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| はじめまして |
| だびよん |
2007/08/01 20:51:35 |
投稿内容 ：
こんにちは。
実は私の７ヶ月の息子もソトスの疑いありと言われています。
先月の６月、６ヶ月をとうに過ぎた息子の首がまだすわっておらず、目も時々外斜視っぽいのでなんだかおかしいなと、６ヶ月検診として近くの個人病院へ行ったところやはり総合病院へまわされました。
小児神経科の先生がCT、MRI、レントゲン、採血などをして、脳室の大きさやしわの少なさ、息子の風貌などから染色体の検査結果を待たないとわからないがおそらくソトスでは･･･と言っていました。
正直ショックでした。
息子はただの頭でっかちな赤ちゃんですよ、お母さん心配しすぎですよと、苦笑して返されるだろうと思っていました。
それからずっとネットでソトスについて調べました。
ここのページのもっちまさんのトピックもすぐ見つけました。
その時はとにかく自分の息子のことで頭がいっぱいで返信する元気もなかったです。
調べれば調べるほど特徴が息子に当てはまり、ますます落ち込みました。
早く検査結果が知りたくて気が狂いそうでした。
１ヶ月近く過ぎ、７月下旬に結果がわかりました。
異常はないとのことで安心したのもつかの間、先生は「それでもやはりソトスだろう･･･。」とおっしゃいました。
障害が出る可能性はある。
療育は、障害が出てきたらその障害の種類にあわせてやっていこう、
それまでは普通に育てなさい、と言われました。
これは病気じゃない、持って生まれたものなのだから、今すぐ治療しようとか言うものではない。
だから病院へも発達を見るために半年に一度来ればいいと。
不安になるようなことばかりさんざん言われ、投げ出されてしまった気分です。
障害を持っているかもしれないことに対しては、私たち家族みな、ある程度覚悟ができつつあります。
でも、それを今ただ黙って見ていていいのだろうかと、何か息子に対してアプローチはあるのではないかと、そこが気になっています。
とりあえず今は図書館で借りたベビーマッサージの本を読んでせっせとナデナデしてますが。
今日、改めてもっちまさんのこのトピックをゆっくり読みました。
涙が出ました。
さぞ、もっちまさんも切ない思いをされたことでしょう。
現実は、厳しいですね。
でも、息子の笑顔はかわいいですね。
私ももっちまさんのように前向きにならなくては。
（７月いっぱいは、ほんとどこにも出かけたくなくてヒッキーでした）
お互いがんばりましょう。 |
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| だびよんさん！ |
| もっちま。 |
2007/08/03 02:57:21 |
投稿内容 ：
だびよんさん、はじめまして！
もっちまです。
うちと同じ頃に診断されたのですね。
お辛かったですね。。
ましてや何の覚悟もない状態で。。
私は告知の帰り道、付き添ってくれた母と話をすることができませんでした。
声を出す力がなかったんです。
来週、遺伝科で血液検査の結果を聞くことになっています。
（結果にかかわらず、「ソトスに違いありませんから」
と言われてますが）
基本的に、うちも半年ごとの経過観察です。
ほんとに、医師には突き放された感じがします。
>療育は、障害が出てきたらその障害の種類にあわせてやっていこう、
そんなんじゃ遅いじゃん！！
って感じですよね。
ほんとに医師って「他人ごと」ですよね。
見守るだけなく、何か起こすことで
きっと変わるはず。
ましてやだびよんさんの息子さんは0歳代ですもの！
どれだけ可能性が未知数なことか！
とはいえ、最近ちょっぴりブルーモードな私なんですけど・・・
というのも、
この遅れは取り戻せないのか。
追いつくことはできないのか。
最初は「そんなことない！だって少しずつ遅れながらも
ちゃんとできてきてるし！」と思ってました。
でも、いろんなサイトを見ていくにつれ
知的障害というものは、どんどんIQが落ちていくものだと知り・・・
でも、少なからず医師の予想に反して良い発達をとげていく例もあり
まだまだ諦めたくない、と考えてます。
ところで、
発達を促すには
何が効果的なんでしょうね？
ネットでも、あまり情報ないですよね？
発達を促す、というのは、脳の発達を促すということになるんでしょうね？
もちろん、家庭で丁寧な子育てをするのは前提として。
私がいま注目してるのは、東洋医学なんですが・・・
鍼灸とか、漢方とか。
血流をよくすることはとても良い気がします。
ソトスの資料の中に、発達の遅れは低血圧による、
とも書かれていますので、それを改善するなど。
（もちろん低血圧かどうか確かめなくてはなりませんが）
それと、認知障害にはビタミンCが良いらしいんですよね。
よく老人の認知症でビタミンCが処方されるのですが
やはり脳にいいらしいです。
乳幼児の脳の発達にはさらにビタミンE1もよいらしいんですけど
こういうのは通常の食事以外でどう摂取したらいいんでしょう。
サプリなどもあるけど、なんだかサプリは怖い気がして。
それと、だびよんさんの息子さんは、リハビリなどはどうなのでしょうか？
首が据わってからになるのでしょうか？
医師に何も言われていないようでしたら、地域の療育センターなどに
相談されてみてはいかがでしょう。
ベビーマッサージ、とってもいいですよね！
体に良い刺激、血行もよくなるし、スキンシップにもなるし^^
同じソトスでも、とても幅が広く個人差があるのでなんとも言えませんが
こうして書き込みをしていただいて
同じテーマを考えてらっしゃる方がいるのだと思うと
本当に心強いです。
まだまだ親次第で改善できると考えます。
頑張っていきましょう！！ |
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| 私も心強いのです！ |
| だびよん |
2007/08/04 11:18:58 |
投稿内容 ：
ソトスについては本当に情報が少ないですね。
図書館に行っても『子供の医学』の脳神経のページに少しだけ載っているだけでした。
もともと、図書館には障害に関する本が少なくて、もっと充実させてほしいと思いました。
本屋さんは当然もっと少ないし。
ネットで検索するとかなり障害や療育に関してならヒットしますが、中身をざっと見てから買いたいですよね。
方法について知りたいのに、方法論ばっかりの小難しい本だったりして失敗するので。
乳幼児の脳の発達にはビタミンE1がよいらしいんですか？
そうですね、小さい子供にサプリって、いいのか悪いのかわからないですね。
うちはご飯を炊くとき、新玄の『サプリ米』っていうのを混ぜています。
ビタミンＢ群と葉酸と鉄分が摂取できて、これを離乳食に使っています。
ビタミンE1は残念ながら入っていませんでした･･･。がびーん。
私自身はカルシウムと鉄分と葉酸のサプリをしっかり摂っています。
まだまだ授乳期なので。
もっちまさんはいろいろ勉強されているようですね！
私も勉強しなくてはいけないのですが、どこから手をつけていいか途方にくれていたところでした。
東洋医学ですね。調べよう。
先生に、「半年に一度来ればいい」と言われ、「じゃあ私たち親はこの子に対して何をしてあげればいいのですか？」と、
療育を含めた意味で聞きました。
しかし先生は「何もすることはない。ただ上のお兄ちゃんと同じように愛情をたっぷり注いで育てなさい」とそれだけで、
その後に障害が出たらそれに合わせて対処を･･･という言葉が続きました。
てっきりそんな大事ならば、療育センターなどを紹介してもらえるものだとばかり思っていたので、
なおさら放りだされた感が強いのです。
今月末にでも療育センターに電話してみよう！と思います。
明日から１９日までしばらく帰省します。
私の親にはすでに息子のことを電話で伝えてあり、かわいそうだと泣かれました。
旦那の親にはまだで、直接会ったときに言います。
反応を考えるとなかなかつらいものがありますが、がんばります。
ということでしばらくネットは見られません。
夏風にお気をつけて。（うちの長男はヘルパンギーナにかかりました）
親が心身ともに元気で明るくないと何も始まらないですからね！それではまた！ |
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| 遺伝子検査の結果 |
| もっちま。 |
2007/08/10 10:39:14 |
投稿内容 ：
だびよんさん、こんにちは。
もっちまです。
今は帰省中なんですね。
いかが過ごされてますでしょうか。
おにいちゃんの体調は回復しましたか？
親への報告はつらいものがありますね。
私は「子供を嫌いになられたらどうしよう」と不安でしたが
うちの母（診察に同行してくれた）はどうもピンと来ないらしく・・・^^;
だから「かわいそう」とかもないんですよね〜〜・・
おいおいって感じですが。
妹には泣かれましたけど。
うちの父と主人の母は少し認知症があるので
報告してません。
遺伝子検査の結果、出ました。
5番染色体に存在するNSD1の欠失は
認められませんでした。
だから、点変異でしょうとのこと。
しかし、点変異かどうかを検査することが
現在はできないとのことで
「欠失でなければ、点変異ということになる」
という結果に過ぎないようです。
今回は遺伝科長ではなく、二番手先生でした。
遺伝子の写真などを見ながら、
詳しく説明してくれました。
どんな人でも、パーフェクトの遺伝子ということはなく
遺伝子に書き間違いというものはしょっちゅうあるらしいが
大事な部分に書き間違いがあると、障害になるようです。
ソトスの場合、5番染色体の欠失よりも点変異だと
比較的軽度のようです。
二番手先生が言うには
「普通の子に負けることはない」
とのことでしたが、
「そんなこと言っちゃっていいの〜？？」
って思いましたよ。
そりゃあ、少しは嬉しかったけれど、鵜呑みにして油断できないですもんね。
だって、ソトスのIQの幅を答えられないんですよ〜、その先生。
「上は１００ちょっと過ぎくらいで、
下は〜・・う〜ん、６０〜７０・・・」
もっと幅広いですよ〜、先生。
油断大敵です。
「遺伝科長さんは普通の高校は難しいとおっしゃってましたが〜・・・？」
とたずねたところ
「重い症例をたくさん見てるからではないでしょうか」
とのこと。
ただ単にそういうことなのか？？
なんだか、誰も「なんとも言えない」ってことなんでしょうかね？
「ソトスは、発達のタイムテーブルが違うだけで
成長は長く続いて、最終的には標準の範囲に成長するということですがいかがなのでしょう？」
という質問もしましたが、明確なお答はもらえませんでした。
一番知りたいところだったのですが。
まぁ、いずれにしても、個人差なのでしょうが。
そうそう、サプリ米よさそうですね〜。
葉酸もはいってるんですね。
葉酸は乳幼児にもいいんですもんね。
DHAやポーレンというものも良いらしいんですが・・・
こういうのは摂取した子の例がほとんど見当たらないからちょっと不安なんですよね。
まだまだもっと、調べてみます。
来週は療育センターでの診察があります。
4か月ぶりです。
ソトスと診断されてから、初めての診察。
なんて言われるかなぁ。
再来週に愛知県の病院で
ソトスの勉強会があるみたいです。
（ソトスの患者とその家族向け）
私は遠方なので参加できないのですが。
近場で家族向けの勉強会があれば、
ぜひ参加したいのですが、ないんですよね。
それでは〜^^ |
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| 報告終わりました |
| だびよん |
2007/08/20 07:04:42 |
投稿内容 ：
うちの母は、一生懸命ソトスのことについて私に質問し、
理解しようと努めていました。
しかし、「それでそのソトスって病気は･･･」
「病気じゃないのっ！」
というやり取りを何度もしました^^;
うちの父は、愛しそうに息子を見つめていました。ただ黙って見つめていました。
旦那の両親はなんとなく理解したようなしないような･･･。
どうやら息子が横ばかり向いて頭の形がいびつになり、
それが原因で脳が変形して異常が出たと思っているようです。
ぉぃぉぃ違うよ。
でも変わらずに愛情を注いでくれるようで安心しました。
遺伝子検査の結果、点変異だったのですね。
ネットで調べると確かに点変異のほうが軽度だと書いていますよね。
個人差があるので過剰な期待はできないだろうけど、
でもなんとなく安心材料ができて少しは楽になれたのかな？と思います。
しかし同じ病院内の先生でもやっぱり言うことがかなり違うんですねー。
変な期待は抱かせないでほしい、現実を教えてほしい、
そして、その上でそれにどう対応していったらいいか教えてほしいですよね。
私のほうは今週か来週にでも、病院にいこうと思っています。
先月医者から脳のことについていろんな説明があり、
それを消化するのにいっぱいいっぱいで、
私の細かな疑問を解消しきれていないからです。
療育のことも改めて聞きたいし。
愛知県でのソトスの勉強会、ネットで知りました。
私も遠方で無理なんですが、本当に行きたいですよね。
兄の夏かぜは治りました〜！
でもこの夏の暑さで、兄弟そろって
ものすごいあせもに悩まされました^^;
夏バテなどしてませんか？
私はなぜか体重が増えました^^;
ではでは。 |
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| おかえりなさい |
| もっちま。 |
2007/08/21 22:09:13 |
投稿内容 ：
報告御苦労さまでした。
お父様が息子さんを見つめる姿を想像したら・・・
涙が出てきました・・・
「ソトス症候群」それ自体は病気や障害ではないけれど
そう思われがちですよね。
先日の遺伝科の医師はソトスを「体質」と言ってました。
うちは先日、療育センターで診察がありました。
すご〜くあっさりしたものでした。
すでに診断名がついているせいか、ほとんど質問もされず・・・
４か月前よりも、ハードル低く設定されてました。
そして言われたことが
「息子さんなりに成長していくでしょう」
でした。
追いつくことはないってことですよね。
息子は１歳半になり、
「ここまで何もできない子はいないんじゃないか」ってくらい
何もできないので、そう言われても仕方ないんですが。
あまり期待せず、できるかぎり療育を頑張っていこう、
と誓ったのでした。
病院では、納得いくまで医師とお話してきてくださいね。
うちも、療育や通園のこと、もっとしっかり考えなくては。
もう１歳半ですし。
おにいちゃん治ってよかったですね。
でもあせも辛いですね〜。
めちゃくちゃかゆいし（＞＜）
うちの息子は最近あまり食べずに飲んでばかり。
水分でお腹いっぱいになっちゃってるようです。。。
それでは〜。 |
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| リハビリに通うことにしてみました |
| だびよん |
2007/08/25 05:58:42 |
投稿内容 ：
火曜日、疑問を解消するために病院へ行きました。
時々ぼーっとしてる時斜視になることや、
おしりの割れ目が生まれたときから形が変だったこと、
遺伝子の検査は受けないでもいいのか、
リハビリは必要無いのかなどです。
斜視は、眼科を受診してみていいだろう、でも要観察と言われるだろうね。
と言っていたのでしばらく様子を見ようかな･･･。
外科的な診断がつく前に、保険に入ることを考えなくては。
そういえば、障害を持っている人は保険に入りにくいと
何かで読みましたが、実際保険のパンフの健康告知を
見ても具体的にどのような場合がひっかかるのか
いまいちわかりません･･･。
おしりの割れ目というのは、うちの息子の割れ目、
たて一筋まっすぐではなく途中でこぼこしていて、
割れ目の先端が二股に分かれていてＹ字なのです。
「ひどい子は割れ目に穴が開いていて脊髄までつながって
いたり、おしりの神経や筋肉の働きが悪くてウンチ垂れ流し
状態だけど、この子はそういうこともないし表面上だけ、
個性と思ったらいい」と言われ安心しました。
遺伝子の検査は医者によって考え方が違うんだろうけど、
「ソトスとわかったからといって、治療ができるものでもないし、
この検査で異常が無くてもソトスの人はいる。
参考程度のものだ。
検査に重大な必要性がなければ諸手続きをきちんと
踏まないと、任意検査ということになって保険が効かず
万単位で費用がかかる。
今はそこまでする段階じゃないと思う」と言われました。
障害の程度を判定するときにでも検査するかもしれないということです。
リハビリは、まだ必要ないのではないか？というスタンスだったようですが、私の「後で後悔するより早くから動き出したい」という希望に「じゃあやってみよう。」となりました。
先生は「家での生活自体がリハビリ」と言っていますし、
それには十分納得していますが、赤ちゃんへの接し方など、
理学療法士さんがやっていることを見て私自身目からうろこ･･･というものがあるはずだと思うのです。
早速水曜日に行きました。しかし初めてのせいなのか？
小児科→整形外科→リハビリテーション科とまわされて、
待ち時間で４時間。ぐったり･･･。
だから総合病院嫌いだよ･･･と思いつつ気長にがんばります。
昨日初めて口を鳴らして「ぶーぶー」と音を立てて
にまにま笑って遊んでいました。
よほどおもしろいのか何回も。
口しびれないのかな･･･^^; |
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| よかったですね。 |
| もっちま。 |
2007/08/27 01:17:55 |
投稿内容 ：
リハビリ始まったんですね〜。よかった！^^
（待ち時間4時間、お疲れ様でした）
そうそう、リハビリでは先生が
「家でこういうことしてみてください」とか
アドバイスしてくれるんですよね。
身体の様子も、きちんとチェックしてくれるし。
こないだは息子のハイハイの様子を見て
「まだ（お腹の）緊張が低いな〜」と言われました。
そういえば四つ這いのハイハイだけど
なんか違う気がするな〜と思ってたんですが
足の甲をつかなかったり、微妙に変形なんですよね。
さすが専門家って感じです。
お尻の方、特に問題ないということで、よかったですね。
保険は、すっかり忘れてました。
考えなくちゃいけませんよね。
うちの場合は現時点で軽度知的障害なので
どうなのかな。
知的障害者の共済会に入るようになるのかなぁ。
ところで、障害の程度のわかる遺伝子検査というのは
ネットで見たのですが、DHPLC法のことでしょうか。
息子はFISH解析しか受けておらず、
点変異かどうかの確定診断はできていません。
（欠失ではない＝点変異という解釈のようです）
私はDHPLC法を受けたい気がするのですが・・・
来年明けにでも、遅れがさらに目立ってきたら
検討しようと思います。
（任意だとかなり高額なんでしょうかね？？）
今度、療育手帳の申請をします。
半年以内の心理検査の結果があると、
児童相談所へ判定を受けに行かなくて良いそうだし
手帳をもらうことで、なんだかモヤモヤしている気持ちに
喝が入ってしっかり頑張れるのではないかと。
お口ぶーぶー、かわいい〜^^
息子は中身は赤ちゃんなのですが
見た目が2歳児並みなので、
どうも、「かわいい〜」とは言い難く・・・
本当にでかくて、抱っこがつらいです。
（私は少し前に流行った「ミニモニ」に入れるくらいの
ミニサイズなんですよ・・・）
それでは〜。 |
|
| 難しい・・・ |
| だびよん |
2007/08/30 10:40:44 |
投稿内容 ：
勉強不足で、DHPLC法とはなんぞやとネットで検索したら
英語の文の多いこと（泣
うまく和訳できるソフトが無いのできついです。
医学用語いっぱいだと、和訳したとき読めたもんではなくなりますね。
その中で「イオン対逆相高性能液体クロマトグラフィー」
というキッドがあることを知りました。これだと
今まで遺伝子検査に多額の費用がかかっていたけど激減するとか。
もっちまさんが調べているのはこっち方面でいいのかな？
療育手帳をもらうのはやはり特別なことですよね。
ありのままの息子を受け入れたい、だけど今のこの状況はきっと何かの間違いだ。そのうちきっと健常児と同じように･･･！
との期待をある意味あきらめることと同じですものね。
私の中の「普通」を理想としてしまう親のエゴ。
いつか本当にみんなちがってみんないいと
言える日が来るのでしょうか。
２回目のリハビリでは金の緊張が弱く、
「体に芯を作ってあげたい」とのことでまっすぐに座る
ように段ボール箱の中に入れて座らせていました。
それを家で実践したら旦那が一言
「箱入り息子かこりゃ」ぉぃぉぃ。
口ぶーぶー、本人の中では大ブーム。
夜中の授乳後、目が覚めたのか興奮して足ばたばたさせて
「ぶー！ぶー！」を小一時間。
旦那も私も長男も「うるさいぃぃ」と
泣きが入ったのは言うまでもありません。 |
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| 夜中に、こんばんは |
| もっちま。 |
2007/09/02 02:33:12 |
投稿内容 ：
こんばんは〜、もっちまです。
「イオン対逆相高性能液体クロマトグラフィー」
この言葉は初めて聞いたので調べてみました。
そうそう、これがDHPLC法ですね。
某有名K大が特許を取ったとか？
先日、こども医療センターの医師から脳のCTの予約の件で電話があり
ついでにDHPLC法を受けるには、という旨を聞いてみました。
すると、K大ではもう検査は受け付けていないらしいのです。
少し前まで、データ収集のため受け付けていたみたいなのですが・・・
ん〜、また受け付けてくれる時が来るんでしょうか。
息子が点変異かどうか確認することは、当分無理になってしまいました。
今月、脳のCTを撮ることになりました。
頭囲はここ数カ月それほど大きくなってないけれども
腫瘍があるか念のため撮ってみましょうと。
こ、怖い〜〜、腫瘍だなんて。（そんなんあったらやだよー （＞＜） ）
療育手帳の件。
うちは発達検査で数値がはっきり出てしまったので
認めざるを得ないというか・・・
でもね、「今は認めざるを得ない」ということなんです。
いつか追いつくかも・・・という気持ち、あります。
特にソトスは5歳くらいで過成長が終わり
それくらいの時期に徐々に隙間が縮まる、らしいのです。
だから、いずれは手帳を返上するときがくるのだと。
「普通」が理想。
どんな親でもそう思うのではないでしょうか。
おそらく、最初は誰でも。
私は、今は違いを認めつつ、
でも「普通」目指して、頑張ります。
いつかは追いつくと、淡い希望を持ちながら。
（なぜ「淡い」のかと言えば、いつか傷ついた場合のために
予防線を張っているのです。心が弱いので・・）
親の努力って、全く無駄になることはないと思うんです。
だから、これからも、やれるだけやっていきましょう〜。
箱入り息子ちゃん、今はお口ぶーぶーが
マイブームなんですね〜。
赤ちゃんて、なぜか色々ブームがありますよね。
ぶーぶーの次は何かな？ |
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| はじめまして |
| のりねね |
2007/09/05 14:46:12 |
投稿内容 ：
私の息子も ソトスと診断されました。
去年の12月28日に1ヶ月早く 双子 男男を出産しました。
二人とも小さくて1ヶ月入院していました。
ひびくんが なかなか呼吸が上手にできなくて 退院してからも 無呼吸があったらしらせる機械をつけていました。
初めは 甲状腺ホルモン低下症と言われ 毎日薬を飲んでいます。
そして 生後6ヶ月の時に 成長が遅いので リハビリしたほうがいいかも と言われたので 療育施設で診察してもらったら ソトス症候群と 言われたのです。
もう 何がなんだか分からず 涙が出てくるばかりでした。ネットで調べると 余計に不安になって ひびくんがこうなってしまうんだ かわいそう どうしたらいいのか 毎日悩んで 泣いていました。
でも今は 週１回リハビリに行って なんとか 自分の心に落ち着きを取り戻しました。
この子もこの子なりにがんばっていると。
でも この先が不安でたまりません。
自分の息子だけなのかなと 思ったら こちらを見つけ 読ませていただき あ〜〜同じなんだ 私だけじゃないんだと 少し安心しました。
まだまだ分からない事ばかりです。
よろしくお願いします。 |
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| こんにちはもっちまさん、そしてはじめましてのりねねさん |
| だびよん |
2007/09/05 16:10:48 |
投稿内容 ：
＞もっちまさん
脳のCT撮るんですね。
検査代もばかにならないですよねー 泣）
でも、調べているとソトスの合併症として
腫瘍もあるんですよね。
それも小児期の発症例が多いと。
ソトスそのものより、合併症がいやだなぁ。
DHPLC法＝イオン対逆相高性能液体クロマトグラフィー
でよかったのですね。
ほんとに私には難しすぎて、理解するのに時間がかかりました。
お医者さんの頭っていったいどうなってるんだろ･･･。
今日もリハビリに行きました。
だんだん本人も母親の私もリハビリの先生も、いろいろ
コツをつかんできて、今日は全然泣かずにリハビリできました。
（今までは疲れたら怒ってぎゃん泣き）
こうやって、息子のことをちゃんと見てくれる第三者がいて、
ほんの小さな進歩も見逃さずに「できたね」って
言ってくれるのは、母親にとって心強いです。
＞親の努力って、全く無駄になることはないと思うんです。
＞だから、これからも、やれるだけやっていきましょう〜。
本当にそうですね。いつかは追いつくと、淡い希望を持ちながら。
のりねねさん
はじめまして。息子さん、うちのと誕生日が近いですねー。
うちのは１２月１２日です。
私も、最初ソトスって言われたときは何がなんだか
わからないし、ネットで調べたらさらに不安になるしでした。
一ヶ月間くらい誰にも会いたくなく、引きこもっては
もんもんと考えて世の中に逆恨みしてみたり。
（過激ですネ）
友人に話してみても、「だびよんなら大丈夫だよ！」なんて的外れな励ましばかりだし、親に話すと泣かれるしでトホホでした。
そんなときふと、このトピを思い出して
もっちまさんと話したくなり、返信したら
その心強いの何のって。
苦しみを乗り越えてきた
（今も多分乗り越える途中でしょう）人の
言葉ほど
すっと心に入るものはありません。
たかが掲示板ですが、私に前向きに事実を受け入れて、
行動する力をくれました。
いっぱい不安をぶちまけてください。私も同じく不安です。
同じ不安を持つもの同士みんなであーでもないこーでもない
言うと意外とすっきりします。
うちの息子はまだ首が完全にすわっていません。
だけど、少しずつ発達が見えてきた部分もあります。
のりねねさんの息子さんも、息子さんなりにがんばってますよ。
これからもよろしくおねがいします。
『光とともに･･･』というコミックを買いました。
自閉症の子の話で、去年ドラマ化されたようですが。
うちのは自閉症とはまだまだ全然わからないけど、
障害を持つというのがどういうことかすごくわかりやすかったです。
た・だ・しっ！高いっ！一冊７６０円。１１巻まで出てますが、
今月は４巻までだけ買いました。うちの近くの図書館には
置いてなかったけど、みなさんの近くの図書館にあったらオススメです。 |
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| だぴよんさんありがとう |
| のりねね |
2007/09/07 10:40:54 |
投稿内容 ：
私も ソトスと診断されて１ヶ月ぐらい友達に会いたくなかったんです。
誰とも 話したくないって。
でも 自分の親と旦那の親が 一緒に頑張っていこうって言ってくれて ほんとよかったです。
近所のかたで 自閉症の子供をもったかたがいて 同じく療育ちゅうなんです。
公園に行ったりしていろいろそうやって友達をつくらないと 周りがわからないな〜って思います。
ソトスって ちょっと他の人と成長が遅れてるだけですよね。
いつかは 周りのみんなと同じように行動したりできますよね。
なんか そう思わないとひびくんがかわいそうに思ってきて。
染色体をみたら 軽い方みたいにいわれたんですが これからどうなっていくのか。。。
先週は 高熱で熱性ケイレンをおこしてしまって 救急車で夜中はこばれました。
これも 合併症なんでしょうか。
ほんと こわかったです。 |
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| だびよんさん＆のりねねさん へ |
| もっちま。 |
2007/09/07 12:07:06 |
投稿内容 ：
＞だびよんさん
＞でも、調べているとソトスの合併症として
＞腫瘍もあるんですよね。
＞それも小児期の発症例が多いと。
そうなんですよね。
不安、心配がつきませんね〜、ソトスは・・。
リハビリ泣かずにできたんですか〜。
えらいっ。（うらやましいっ）
うちなんて、また号泣復活・・・。
最近はいくぶん機嫌良い感じだったのに
先日はまた・・・。
先生もガックリしたようです（；；）
月に一度の親子教室もおお泣きで途中で寝ちゃうし
何しに行ってるのかわかりません。
こういうのを、人見知りとか場所見知りと言うんでしょうか。
いつになったら慣れるんだろう。
もうこっちが疲れてきます。。。
昨日、地域の保健師さんが息子の様子を見に来ました。
（私たちがこの地域に引っ越してきたため）
療育手帳を申請しようと考えていると伝えたところ
１歳代で取得は重度でないと難しいとのこと。
ドクターに意見を聞いてくださいと言われました。
１１月に神経内科を受診予定なので、その時に聞いてみようと思います。
ということで、しばし療育手帳は見合わせです。
「光とともに・・・」
少し前にＴＶの再放送をチラっとみました。
コミック、地域の図書館にあるかな？
今度行ったら探してみよう。
うちの息子は、人や周りへの関心の薄さが、
自閉傾向からくるのか、知的な遅れから来るのか
すごく気になるところです。
保健師さんにも、まだ分からないですね、と言われました。
でも、反応が鈍いということは感じられたようです。
＞のりねねさん
はじめまして。もっちまと言います。
ひびくん、大変でしたね。
小さな体で・・・見守るのも辛いですね。。。
いきなりだと、ほんと怖くなるでしょうね。
ソトスについて私が医師に言われたことは
・熱性痙攣を起こしやすい
・逆流性膀胱炎を併発することが多い
ということです。
あとは、だびよんさんが書かれてますが
・小児期に腫瘍ができやすい
ということも、ネットで知りました。
今度、脳に腫瘍がないかＣＴを撮ります。
逆流性膀胱炎の検査は、秋に受けます。
発達が遅かったり、これからうちも何があるかわかりません。
でも、ここに書き込みして、だびよんさんが来てくれて
今度はのりねねさんが来てくれて、本当に心強いです！
一人じゃないんだなぁ〜って思います。
これからも、いろんなこと書いて、吐き出していきましょうねっ。
どうぞよろしくです^^ |
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| もっちまさん だぴよんさんへ |
| のりねね |
2007/09/10 10:07:39 |
投稿内容 ：
はじめまして、のりねねです。
私も ここにきて 同じソトスの方がいて ほんとよかったです。
初めは 一人で悩んでばかりでした。
なんで ひびくんだけ？なんで 私の子供だけこうなるの？って毎日 泣いてばかりだったんです。
でもここで 同じ悩みや 同じ境遇のかたと お話できてうれしいです。
うちは やっと8ヶ月。
まだお座りできなくて リハビリいってもお座りの練習や 先生にマッサージ的なことしか してませんが ひびくんはいつもニコニコしています。
生後 3,4ヶ月まで笑わなかったので この子は見えているのかな？とか なんで笑わないの？って悩んでましたが この頃良く笑うようになって 安心しました。
光とともに・・・
私もテレビで少し見ていました。
その時は 人事に たいへんだな〜とぼーっとみていました。
先週 耳鼻科に行ったら 光とともに のコミックが置いてあったのです。
じ〜〜〜っと読みいってしまいました。
人事ではなく 同じ気持ちで・・・
続きをよみたくなりました。
私も 図書館に行ってみよ。
でも うち 双子なんです。
上に 3歳のお姉ちゃんもいて 自由に行動できなくて・・・
あ〜〜早く 二人とも歩いてくれるようになってほしいです。
そしたら 自転車のったり 行動範囲がひろがるのにな〜〜。 |
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| 箱入り息子は風邪引いた |
| だびよん |
2007/09/13 16:00:30 |
投稿内容 ：
リハビリの先生の提案で、毎日２〜３回、段ボール箱に座ら
せて、お座りの練習をしています。
この前は、安定テーブルなるものの作り方を伝授してもらい、
段ボール箱と牛乳パックでせっせと作っている最中です。
安上がりでいいです。
息子は風邪をひきまして、鼻水をたれ流しております。
長男の保育園の園長先生が、次男の事を聞いてきたの
で、カミングアウトしました。
もっとも、最初に次男が普通と違うと指摘してきた人
だったのですが、その後園長先生が体調を崩され、
しばらく入院されていたので行き会う機会が今日まで無かったのです。
長男の保育園は無認可で、その分障害児の受け入れに
柔軟なので、園長先生はいろんな子供を見てきていて
だからうちの次男の発達がおかしいと思ったそうです。
北海道に、自分の友人で脳神経外科では指折りの名医
がいるから聞いておくね！と園長先生はおっしゃって
いましたが、何を聞いてくれるのかもよくわからず
まぁ期待しすぎないで待つことにします。
もっちまさん、
脳のCTはもう撮ったのかしら？普通に育てるだけで
も大変なのに、合併症の心配なんて心労が耐えませんよね。
私はおととい整形外科で診察してもらいました。
リハビリの先生が、「そくわん出てるかも」と言っていたのが
気になりましたが、整形外科の先生は「大丈夫」だと言ってました。
のりねねさん、
３歳のお姉ちゃんと双子ちゃん。
かわいい盛りが３人もいて楽しそう！
なぁんて、人事だからそう思うんですよね。
外出は本当に大変そうです！特に病院通いは。
うちもリハビリはお座りの練習とかです。
あと寝返りもまだだし、うつぶせにするといやがって
怒り出すから、いかにごまかしつつごろごろしてもらえるか。
寝ているときは左ばかり向いて、左の頭がぺちゃんこ。
だからまっすぐな姿勢の保ち方もリハビリの先生と一緒に思案中です。 |
|
| 股関節脱臼終了＆CT撮ってきました |
| もっちま。 |
2007/09/17 01:07:45 |
投稿内容 ：
先日、整形外科に行ってレントゲン撮影し、
股関節脱臼が治ってました。
これで、ひとまず股関節については終了です。
よかった〜。
長かった〜。
だびよんさんへ
息子ちゃん、風邪大丈夫ですか〜？
天候が不順な感じだし、明け方冷えてきましたもんね。
お大事にしてくださいね。
CT撮ってきました。
睡眠シロップがまずいようで飲むのを抵抗してましたが
３０分くらいしたら爆睡してました。
偶然、先月説明してくれた遺伝科の先生と会って
結果は来年の診察の時の予定だったけど
問題あってもなくても電話しますね、と言ってくれました。
ラッキーです。
今回のCTは腫瘍がないことを確認するためのものだから、
とも言ってくれました。
この年齢で脳に腫瘍があるのは、ソトスであるよりも
確率が低いのだそうです。
DHPLCについても聞いてみたのですが
「NSD１で、頭の方が変ってると障害が重く、
先っぽだと軽い」のだそうです。
（確か、こんな感じのこと言ってました。なんだか分かりにくいですね）
いずれにしても、今は検査は受けれらないと再度言われました。残念。
側彎は私も心配してます。
いつもリハビリの先生にチェックしてもらってます。
保育園の園長先生、なかなか心強いですね。
息子ちゃんの就園は問題ないですね？
うちは色々リサーチしなくちゃなぁ〜・・・。
のりねねさんへ
三人姉弟、楽しそう〜。
うちは、息子一人なんです。
たぶん、一人っ子決定です。
わたしが高齢なので・・・。
ほんとは、すぐもう一人！と思ってたけど
今となっては、生む決心がつかないかな・・。
だから、きょうだいがいるのは、羨ましいです〜。
でも、小さい頃はママは大変かも知れないけど。
ひびくんにとって、とても良いことですね。
ほんと、早く歩けるようになってほしいですね。
うちは２歳までに歩けるかなぁ〜〜〜。
歩いてほしい〜〜。 |
|
| リハビリ |
| のりねね |
2007/09/19 10:32:10 |
投稿内容 ：
この頃 リハビリ行くの疲れてきました。
もっちまさんとこも お座りの練習してるんですね〜。
何歳ですか？
うちは 8ヶ月で 他のこは もうお座りしてるけど、 ひび君はまだまだで 練習してるけど 早いのかな。しんどそう。
体がすぐ前に倒れていきます。
側わん?背骨が曲がっていることでしょうか。
うちもです。 背筋がぴんっとならないんです。
リハビリでなおるのかな。
昨日のリハビリ休みました。
わたしの生理痛がひどくて。。。
お姉ちゃんも保育所休ませました。
送り迎えも出来ないくらいなんです。
今日はなんとか 行きました。
双子のもう一人 かなくんが 自分でお座りしだして 目が離せません。
すぐ 後ろにバタン！！って倒れて おお泣き。 頭ばっかりうって あほにならないかしら。。。
ひびくんも お座りして一緒に遊べたらいいのにな〜〜。
いつになるのかな〜〜。 |
|
| 私も疲れてます。。。（＞＜） |
| もっちま。 |
2007/09/22 15:31:06 |
投稿内容 ：
私も疲れます〜〜、リハビリっ。
うちは泣きっぱなしなので・・・。
PT室に入ったとたん泣き出して。
こないだは３０分くらいしたら泣きやみましたけど。
昨日の親子教室は、２０分くらい前に部屋に着いてやっぱり泣き出して
でもなんとなく慣れてきたな〜〜と思ったところ
みんなで円になってリトミック始まったらまた泣き出して。
も〜〜なんなのって感じです。
で、泣き疲れて寝ちゃうし。
ほかの子はとぉっても楽しそうにしてるのに。
スタッフさんには、
「前回より泣かない時間があって、少しはいいんじゃないですか」
なんて言われたけど。
早めに行って部屋に慣れるというのはポイントかなとは思いますが
次回はどうだか。
親子教室で一緒の女の子のお母さんに
「うちも泣かなくなったのはここ数回なんですよ。
その前は最初から最後までずーっと泣いてました」
と言っていただきました。
うちも慣れる日が来るんだろうか・・・
かなり疲れてきましたが、成長してもらうしかありませんね。
（ごめんなさい、思いっきり愚痴）
生理もつらいですね〜。
私は痛み止め３錠は必ず飲みます。
でないと効かない・・・。
側彎は背骨が左右に曲がってしまうんだと思います。
前に曲がっちゃうのは、大丈夫だと思うのですが。。
そのうちシャンとするんじゃないかな？
うちも8か月の時はお座りちゃんとできなくて
前にぐにゃ〜となってました。
双子ちゃん、お座りの時期なんですね。
うちは１歳７か月なんですよ。
まだまだ伝い歩きで、一人立ちもできません。
あんよは遠いです。。。
ひびくんは、きっとかなくんが良い刺激になりますよ〜〜。 |
|
| あのぉ・・・ |
| えんやっとっと |
2007/09/23 06:31:49 |
投稿内容 ：
ここ数回の内容を見させていただいて思うのですが、メルアドの交換でもしてお互い連絡をとられたらどうでしょうか？
ここ数回は共有のトピでするものではないような・・・・・すみません、でしゃばって |
|
| 確かに一理あるのですが･･･ |
| だびよん |
2007/09/23 17:38:16 |
投稿内容 ：
はじめまして えんやとっとさん
ご指摘を受けて、確かにここ最近は３人の
「小さい輪」になりつつあり、掲示板を占める必要があるか？
と言われると悩みます。しかし私だびよんとしては、
あえてここでお話させていただくには、
積極的理由と消極的理由の二つの理由があります。
まず積極的理由としては、ここで話題になっている
「ソトス症候群」という先天的疾患についての具体的な
情報が身近にないため、ここで話題にすることによって
情報を集めたい、ということです。その疾患の子の行く
末がどうなのか、またリハビリについて等、私たち
には情報が不足しているのです。
そして確かに話題が限定されているものではあるの
ですが、それでもほかの健常者をお持ちのお母さん、
障害児をお持ちのお母さん問わず聞いてほしい、という思いもあります。
消極的理由としては、単純にメルアドの安全な交換方法
がわからない、ということです（汗
自分のブログを持っていないのでそこに誘導もできませんし、
ほかの人にさらさずメルアドを交換するにはどうしたら？？
教えてちゃんでごめんなさいね。
この二つの理由を踏まえて、何かよい方法がありましたら、ぜひ教えてくださいね。 |
|
| あのですね |
| えんやっとっと |
2007/09/24 06:22:14 |
投稿内容 ：
お友達募集だったか仲間募集だったかのトピありますよね。
そこでアドレスを登録したところで外部には漏れないです。
確かに積極的理由は理解できます。
私もここで初めてソトスと言う言葉を目にしたからです。
色々情報を集めたいのも理解できます。
ただ、ここ数回がお互いの近況報告のようだったので。
でしゃばりかな と思いながら言わせて頂いたのも公のトピではなくお互いのメールであればもっと細かい話も出来るのでは と思ったからです。
またまたでしゃばってすみません |
|
| う〜ん、そうですね〜 |
| もっちま。 |
2007/09/24 10:51:07 |
投稿内容 ：
えんやっとっとさん、はじめまして。
もっちまといいます。
おっしゃること、わかります。
この掲示板はテーマに沿って、有意義な意見や情報を交換
するべきということですよね？
確かにそうですね。
そういう意味では、最近は多少ずれてきたかな。
これがエスカレートしないように、ということなんですよね。
えんやっとっとさんは危惧してご忠告くださったのですね。
つたないブログですが、少し前から開設しました。
ご報告しないで、ごめんなさいね→だびよんさん、のりねねさん
こっぱずかしかったもので・・・^^;
（もっと早くにお知らせすべきだったかな）
URLは
http://blog.goo.ne.jp/もっちま
もっちまをmottymomに変換してくださいね。
でも、こちらへも変わらず書き込みしていきましょうね〜。
たくさんの方が見てくださるしっ。
ただ、私信めいた近況報告の中にも、細かな情報があると
思っています。
頑張っているママたちが「私も頑張ってるよ」というメッセージを
送るのも意味があるのかなって思います。
そのうちソトスのお子さんを持つ先輩ママから、
情報いただけるかな〜なんて少し期待もあったりします。
気軽に書き込める雰囲気があれば、書き込みしやすいですし。
でも、なるべくテーマに沿った意見交換、情報交換などにした方がいいのでしょうね。
ん〜、線引って難しいですねぇ。
えんやっとっとさんのご忠告は真摯に受け止めております。
これからも、何かありましたらよろしくお願いします^^ |
|
| 難しいです |
| だびよん |
2007/09/25 13:40:42 |
投稿内容 ：
えんやとっとさん、
おっしゃることに一理あると納得していることを前提とした上で、多少意見させてください。だからどうか反論されたと不快に思わずに読んでください。
まずさっそくお仲間友達募集のところを見ました。
でも募集した人のメルアドは、やっぱりこのサイト内の
メンバーなら誰でも見ることができてしまいます。
某巨大女性限定サイトのMBのようにはいかないようです。
そこまでのリスクを負うつもりはありません。
捨てアドも持ってないですし。
また、近況報告とありますが、相手を特定して○○さんへ、
としてはいますが、ほぼ全てソトスに起因する日常の話題を
ここで提供していると自分では思っていました。
えんやとっとさんのご指摘はもっともだと思う反面、
でも･･･と思う自分がいて、結局よくわかりません。
幸い、もっちまさんがご自身のブログを案内して
くださったので、こちらでも話題提供しつつそちらにもお邪魔しようと思います。
さて、ひとつ話題提供。
すでにもっちまさんはご存知でしょうが、
DHPLC法について、うちの県の地方紙に載っていたんです。以下抜粋
「慶応大小児科の医師らが、先天性異常の遺伝子検査普及のためにNPO「遺伝子診断臨床応用支援機構」を昨年１０月設立、年間約２００件の検査をしている。（略
費用は一件あたり約１０万円と、同様の検査を手がける欧州の会社の約三分の一で済む。（略
このNPO法人は三ヶ月以内に結果を伝えている。ただ、これまで学内研究費などで賄ってきた費用は、今後は患者に負担してもらうことを検討している。（略
一般に遺伝子検査で異常が検出できるのは７０パーセント前後にとどまる。」
すっごい高い費用･･･。しかもこれ保険きかないんでしょ？
全患者負担でしょ？ひぇぇ。
でも、このNPO法人の設立の日が浅いので、これからもっと簡易な、安いキッドが開発されることを淡く期待。
今のままじゃ、うちは無理！！ |
|
| ７０％・・・ |
| もっちま。 |
2007/09/26 01:14:41 |
投稿内容 ：
稀少病（ソトスは病気じゃないけど）って
本当に情報が少なくて辛いんですよね。
私は情報を渇望していて検索しまくってました。今もです。
この掲示板を使わせていただいていて
とてもありがたいので、大事に使わせていただきたいと思います。
>DHPLC法について、うちの県の地方紙に載っていたんです
お〜〜っタイムリーな話題！
70%ってどうなんですかね〜〜。
異常があったとしても、検出できないこともあるんですもんね。
それでそんな高額っ。
でもでも今後の予想がつくなら・・・
あ〜でも100%じゃないなら意味ないか？
まぁ結果がわかったところで
息子に変わりはないんですけどね。
しかしなぜ遺伝科の医師は
「慶応では今は受け付けてない」
の一点張りなのか？？
CTの結果を電話連絡してくれる予定なので
またまたしつこく聞いてみよう。 |
|
| 遅ればせながら、恥ずかしながら |
| だびよん |
2007/10/03 14:37:05 |
投稿内容 ：
もっちまさんのブログを見て奮起、
自分のブログを持つことにしました。
http://blog.goo.ne.jp/だびよんだ/
だびよんだをdabiyondaに変えてくださいね。
とりあえずソトスについての話題ばかりで
あまりほのぼのした話題とか載せていませんが・・・汗
またここの掲示板での自分の発言も多少載せてあるのでかぶりますが
一度覗いてみてください。 |
|
| はじめまして |
| なっちま |
2013/10/25 15:19:04 |
投稿内容 ：
なっちまと申します。うちの次女もソトス症候群です。今まで、まわりに同じ病気？の子供がいなくて不安な日々を送っていました。偶然、この掲示板を見て、送っています。1才頃、診断されました。生まれた時点で、チアノーゼを起こし、入院、いろいろありましたが、リハビリをはじめ、少しずつ成長していました。が、1歳2ヶ月で、熱誠痙攣をおこし、死にかけました。なんとか生き延びましたが、退院時は、首も座らないじょうたいでした。リハビリをし、今は、2才4ヶ月、伝い歩きの状態です。去年、療育手帳をもらい来月から、療育にはいります。少しずつ成長しています。お互いがんばりましょう。 |
|
| 初めまして！ |
| るかのん |
2014/08/06 22:24:06 |
投稿内容 ：
うちの息子も産まれて半年の間に頭囲があれよあれよと言うまに大きくなって、初めは水頭症を危惧していたのですが脳のMRIの結果ソトスと判断されました。11月に誕生日がきたら19歳になります。
男児の双子の片割れでもうひとりは普通に成長しています。
運動面でも学習面でも遅れはありますがまわりの皆さんのおかげで普通の学生生活を送り今は介護士を目指して専門学校に通っています。
ソトス症候群はまだ症例が少ない病気なので私も手探りで育ててきました。
何か皆さんのお役にたてることがあればと思い参加してみました。 |
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